遗传早现的分子基础

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目的研究强直性肌营养不良(DM)遗传学早现现象与CTG重复数的关系,为DM遗传早现现象寻找临床及分子理论依据.方法用长模板扩增TMPCR法及DNA杂交法,于8个家系19个亲代-子代对成员行强直性肌营养不良蛋白激酶基因(MTPK)的CTG重复检测.结果子代发病年龄较亲代均有提前,代间CTG重复数平均扩增1031次,CTG重复数与发病年龄间呈负相关(r值=-0.34,P＜0.05).结论DM存在明显的临床早现现象,DM遗传学早现现象的分子理论基础为代间的CTG重复数扩增.CTG重复数与强直性肌营养不良的遗传早现现象.